Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2D
Definicija
Podtip autosomno recesivne mišićne distrofije udova-pojasa karakteriše se pojavom progresivne proksimalne slabosti mišića ramena i karličnog pojasa u detinjstvu. To rezultira otežanim hodanjem, krilima lopatica, hipertrofijom listova i kontrakturama Ahilove tetive, dovodeći do hoda na prstima. Zahvaćenost srca i disanja je retka.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2D
Kratki naziv
Sinonimi
Mišićna distrofija ekstremiteta i karlično ramenog pojasa usled nedostatka alfa-sarkoglikana
Alfa-sarkoglikanopatija
LGMD2D
Orpha broj
62
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
608099
UMLS
C1842550 C2936332
GARD
438
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza