Sindrom nedostatka donjih ekstremiteta-hipospadije
Definicija
Sindrom malformacija donjih ekstremiteta-hipospadija predstavlja redak razvojni defekt koji se javlja tokom embriogeneze, karakterisan teškim, jednostranim ili bilateralnim malformacijama donjih ekstremiteta (uključujući hipoplaziju tibije, razdvojena i klompasta stopala, te oligosindaktiliju), uz normalne gornje ekstremitete i hipospadiju. Zabeležene su i dodatne dismorfne osobine (kao što su kratak vrat i nisko postavljene, velike uši), defekt atrijalnog septuma, stenoza ureteropelvičnog zgloba i blaga septacija slezine. Nakon 1977. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom nedostatka donjih ekstremiteta-hipospadije
Kratki naziv
Sinonimi
Fried-Goldberg-Mundel sindrom
Orpha broj
2487
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
C2930962
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza