Primarna distonija, DYT2 tip
Definicija
Primarnu distoniju tipa DYT2 karakteriše segmentna distonija koja se manifestuje nehotičnim držanjem tela koje pogađa pretežno stopala.
Pretraga
Pun naziv
Primarna distonija, DYT2 tip
Kratki naziv
Sinonimi
DYT2
Orpha broj
99657
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G24.1
OMIM
224500
UMLS
NULL
GARD
2028
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Simptomi se javljaju u ranom detinjstvu ili adolescenciji. Moguće je napredovanje u generalizovanu distoniju.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalencija nije poznata. Bolest je prijavljena u ograničenom broju jevrejskih i ciganskih porodica.
Genetsko savetovanje
Lokus DYT2 je nepoznat. Predlaže se autosomno recesivni prenos.