Sindrom ankiloblefarona-ektodermalnog defekta-rascepa usne / nepca

Tipična je istorija erozije kože, posebno neonatalno glave. Kongenitalna eritrodermija se javlja u 78%. Erozije kože često traju s prekidima dugi niz godina, evoluirajući u alopeciju i kožnim ožiljcima. Čini se da je zarastanje rana odloženo. Ostale rasprostranjene kožne manifestacije uključuju hiperpigmentaciju i / ili hipopigmentaciju, često mrežaste, i promene na dlanova i stopala sa zbrisanim dermatoglifima. Promene noktiju su univerzalne i promenljive i uključuju hiperkonveksnost, pseudoptiergium i iskrzanu distalnu marginu sa resorpcijom nokatne ploče. Hipotrihoza je česta, a kosa je tanka, lomljiva, žilava i teška za češljanje. Uvek je prisutna i blaga hipohidroza. Gotovo svi slučajevi imaju rascepne abnormalnosti, u rasponu od submukoznog rascepa nepca, do rascepa mekog i / ili tvrdog nepca, rascepa usne ili njihove kombinacije. Ostali oroauditorijski nalazi uključuju recidivantne upale srednjeg uha, stenozu kanala, a preko 90% ima provodni gubitak sluha povezan sa kašnjenjem razvoja govora. AFA pogađa većinu novorođenčadi (70%), što nije uvek evidentno, a oči često nemaju puncta lavrimalis. U detinjstvu, druge crte lica postaju očigledniji i uključuju širok nosni koren, hipoplastični alae nasi, kratki filtrum, tanki vermilijski obrub, maksilarnu hipoplaziju i malu mandibulu. Vremenom postaju vidljivi zubi u obliku konusa i hipodontija. Ostale anomalije su promene ekstremiteta sa najčešće sindaktilijom prstiju na rukama i nogama, hipospadija (muškarci 78%) i trismus (ređe opisivani). Zastoj i usporavanje rasta kao i gastrointestinalni problemi su takođe česti.