Kongenitalna lipoidna nadbubrežna hiperplazija zbog nedostatka STAR
Definicija
Kongenitalna lipoidna nadbubrežna hiperplazija (CLAH) jedan je od najtežih oblika kongenitalne nadbubrežne hiperplazije (CAH; vidi ovaj izraz) koju karakteriše teška insuficijencija nadbubrežne žlezde i preokret pola kod muškaraca.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna lipoidna nadbubrežna hiperplazija zbog nedostatka STAR
Kratki naziv
Sinonimi
CLAH
Orpha broj
90790
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E25.0
OMIM
201710
UMLS
C0342474
GARD
1465
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dob nastanka tegoba obično je u antenatalnom periodu, ali se urođene anomalije obično primećuju u perinatalnom periodu. Dečaci se ne virilizuju i pokazuju potpun fenotip devojčica. Spoljni genitalije kod devojčica su normalne. Hipoglikemijski napadi, povraćanje ili simptomi dehidracije su uobičajene manifestacije u prvih nekoliko nedelja života i mogu biti opasne po život. Akutna insuficijencija nadbubrežne žlezde je hitna i može se javiti u nekim slučajevima.
Etiologija
Ova bolest je nastala zbog mutacije u genu STAR, koji kodira protein koji reguliše sintezu steroidnih hormona posredovanjem prenosa holesterola preko mitohondrijske membrane.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali je bolest izuzetno retka i češća je kod ljudi japanskog, korejskog i palestinskog porekla.
Genetsko savetovanje
Bolest sledi autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.