Sindrom fibroze jetre-bubrežne ciste-intelektualnog invaliditeta
Definicija
Hepatična fibroza-bubrežne ciste-sindrom intelektualne nesposobnosti predstavlja retku sindromsku intelektualnu ometenost. Karakterišu je rano zaostajanje u razvoju, intelektualna ometenost, kongenitalna fibroza jetre, cistična displazija bubrega, te dismorfične i visoko zakrivljene crte lica, nepce i mikrognatija. Zabeležene su i druge karakteristike, kao što su cerebelarne anomalije, postaksijalna polidaktilija, sindaktilija, genitalne anomalije i tahipneja. Nakon 1987. godine, u literaturi nisu opisani dalji slučajevi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom fibroze jetre-bubrežne ciste-intelektualnog invaliditeta
Kratki naziv
Sinonimi
Thompson-Baraitser sindrom
Orpha broj
2031
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
213010
UMLS
C2931226
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza