Izolovani rascep usne
Definicija
Izolovani rascep usne je embriopatija fisurnog tipa koja se proteže od gornje usne do nosne baze.
Pretraga
Pun naziv
Izolovani rascep usne
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
199302
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
Q36.0 Q36.1 Q36.9
OMIM
119530 129400 225060 600757 602966 608371 608874 610361 612858
UMLS
C0008924
GARD
NULL
MEDDRA
10009259
Tekstualni opis
Rascep je paramedijalan i nalazi se u nivou filtruma. Predstavlja se kao kožni, mišićni i sluzokožni prekid od usne do nazalne baze, povezan sa deformacijama nozdrve i nosne pregrade. Klinički oblici se kreću od jednostavnog ureza na gornjoj usni do kompletno rascepljene usne sa otvorom na dnu nozdrve, koje ne seže do desni (alveolarni greben).
Etiologija
Ova embriopatija se pojavljuje između 5. i 12. nedelje trudnoće zbog greške u fuziji frontalnih procesusa (fronto-nazalni procesus, medijalni i bočni nazalni procesus, maksilarni procesus). Rascep usne je izolovana, nesindromska anomalija u 70% slučajeva. Preostalih 30% slučajeva se primećuje u najmanje 300 sindroma, gde je rascep usne samo jedna od istaknutih anomalija. Nesindromske pukotine su možda uzrokovane kombinacijom genetskih faktora i faktora okoline. Faktori poput izloženosti teratogenim supstancama tokom trudnoće (alkohol, duvan ili droga) mogu uticati na genetsku osetljivost.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Prisustvo pridruženih malformacija omogućava razlikovanje izolovanih i sindromskih oblika.
Tretman
Lečenje zahteva multidisciplinarnu medicinsku i hiruršku intervenciju od rođenja do kraja razvoja. Uključuje primarnu hirurgiju, a zatim sekundarnu maksilo-facijalnu i plastičnu hirurgiju. Početni vremenski okvir lečenja utvrđuje se tokom neonatalnog perioda. Sekundarno lečenje prilagođeno je uzrastu deteta i zasnovano je na morfološkim i funkcionalnim problemima koji mogu nastati tokom rasta i razvoja. Teškoće u disanju mogu se javiti zbog anomalija u nozdrvi i devijacija vomera, nosnog septuma i turbinatne hipertrofije. Sekundarna operacija nosa može se izvršiti radi poboljšanja izgleda i funkcije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je klinička.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je često moguća sa prenatalnim ultrazvukom. Slučaj se predaje multidisciplinarnom centru za prenatalnu dijagnozu kako bi se utvrdilo da li je reč o izolovanoj anomaliji.
Epidemiologija
Godišnja incidencija je 1/4000 do 1/10 000 rođenih, uz velike razlike koje se javljaju između geografskih lokacija i etničkih grupa. Rascep usne je dvostruko češći kod dečaka nego kod devojčica i češće se primećuje na levoj strani.