Sindrom Cornelia de Lange
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koji karakteriše dismorfizam lica, hipertrihoza, blaga do duboka intelektualna ometenost, intrauterina restrikcija rasta (IUGR) i/ili postnatalna restrikcija rasta, poteškoće u hranjenju, abnormalnosti šaka i stopala (u rasponu od teških abnormalnosti redukcije udova do oligodaktilije, brahimetakarpije prvog metakarpusa). Mogu biti prisutne varijabilne visceralne malformacije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Cornelia de Lange
Kratki naziv
Sinonimi
Brachmann-de Lange sindrom
Orpha broj
199
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantni ili X-povezani recesivni ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
122470 300590 300882 610759 614701
UMLS
C0270972
GARD
10109
MEDDRA
10056354
Tekstualni opis
Karakteristične crte lica uključuju: dobro definisane zakrivljene i slivne obrve, duge trepavice, antevertirane naruse, mikrognatiju i spuštene uglove usana sa tankom gornjom usnom. Problemi sa hranjenjem i zastoj u razvoju često su komplikovani gastroezofagealnim refluksom. Klinička progresija dovodi do psihomotorne retardacije, poteškoća u usvajanju jezika i, ponekad, poremećaja ponašanja u autističnom spektru. Treba izmeriti i pratiti gubitak sluha.
Etiologija
Utvrđene su uzročne mutacije u tri gena koja su uključena u hromozomsku koheziju (kohezinski kompleks). Gen NIPBL je mutiran u približno 50% pacijenata i glavni je gen uključen u sindrom. Mutacije povezane sa blažim oblicima bolesti nedavno su opisane u genu SMC1L1 (takođe nazvanom SMC1A; Xp11.22-p11.21), povezanom sa X-vezanim oblikom CdLS, i u genu SMC3 (10q25).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji lek za poremećaj, ali je neophodna psihoedukativna nega. Gastroezofagealni refluks zahteva posebnu negu, često gastrotomiju i Nissenovu antirefluksnu intervenciju.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Na prenatalnu dijagnozu se može posumnjati nakon prenatalnog ultrazvučnog pregleda koji otkriva intrauterinu zaostalost u rastu i oštećenja udova. U porodicama sa roditeljskim prenosom bolesti i kod kojih je identifikovana mutacija, može se predložiti prenatalna dijagnoza analizom fetalne DNK, čak i kod roditelja koji naizgleda ne nose mutaciju zbog rizika od germinalnog mozaicizma.
Epidemiologija
Prevalenca u opštoj populaciji procenjuje se na između 1/62 500 i 1/45 000.
Genetsko savetovanje
Skoro svi slučajevi su sporadični. Povremeno se javlja porodični prenos, po autozomno dominantnom obrascu.