Sindrom gluvoće-vitiliga-ahalazije
Definicija
Sindrom gluvoće-vitiliga-ahalazije karakteriše kombinacija gluvoće, niskog rasta, vitiliga, gubitka mišićne mase i ahalazije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gluvoće-vitiliga-ahalazije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3239
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
221350
UMLS
C1857339
GARD
1705
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisano je kod brata i njegove sestre rođenih od roditelja koji su bili u prvom kolenu srodstva.
Genetsko savetovanje
Verovatno se prenosi kao autozomno recesivna osobina.