Sindrom gluvoće-vitiliga-ahalazije

Definicija

Sindrom gluvoće-vitiliga-ahalazije karakteriše kombinacija gluvoće, niskog rasta, vitiliga, gubitka mišićne mase i ahalazije.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom gluvoće-vitiliga-ahalazije

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

3239

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

221350

UMLS

C1857339

GARD

1705

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisano je kod brata i njegove sestre rođenih od roditelja koji su bili u prvom kolenu srodstva.
Genetsko savetovanje
Verovatno se prenosi kao autozomno recesivna osobina.
Terapija
Klinička istraživanja