Antisintetaza sindrom
Definicija
Sindrom antisintetaze (AS) je klinički heterogen oblik idiopatske inflamatorne miopatije koju karakterišu miozitis, artralgija, Raynaudov fenomen, ruke mehaničara, intersticijska bolest pluća (ILD, pogledajte ovaj izraz) i serumska autoantitela na aminoacil transfer RNK sintetaze (anti-ARS) .
Pretraga
Pun naziv
Antisintetaza sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Anti-Jo1 sindrom AS sindrom
Orpha broj
81
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
M35.8
OMIM
NULL
UMLS
C2609059
GARD
735
MEDDRA
10068801
Tekstualni opis
Dob pojave tegoba je vrlo promenljiva i ima prosek od 50 godina (raspon od 19 do 82). ILD je jedno od kliničkih obeležja. Respiratorni simptomi (otežano disanje, kašalj, disfagija) nalaze se kod 40-60% pacijenata na početku bolesti. Respiratorna insuficijencija može biti akutna ili se razvija postepeno. Neki pacijenti razvijaju klinički otvoreni miozitis, dok drugi imaju hipomiopatski ili čak amiopatski oblik poremećaja. Na početku, 20-70% pacijenata ima mišićnu slabost proksimalnih i aksijalnih mišića, a mnogi imaju mijalgiju i ukočenost mišića, slično blažoj prezentaciji PM / DM. Ostale glavne kliničke karakteristike su povišena telesna temperatura, gubitak apetita, gubitak težine, generalno simetrični artritis, artralgija, tenosinovitis, Raynaudov fenomen, heliotrofični osip, distalni dismotilitet jednjaka i ruke mehaničara (pucanje i ljuštenje bočnih i distalnih aspekata šaka). Retko prijavljene manifestacije uključuju znakove Shawl i V (eritem preko leđa i ramena ili preko prednjeg vrata i grudnog koša u V) i periungualni eritem. Plućna arterijska hipertenzija (PAH, videti ovaj termin) prijavljena je kao teška komplikacija kod nekih pacijenata. Čini se da je učestalost malignih oboljenja prilično niska.
Etiologija
Tačni mehanizmi koji dovode do poremećaja nisu poznati. Smatra se da virusne infekcije pospešuju stvaranje antisintetaznih antitela. HLA-DRB1 * 0301, DQA1 * 0501 i DQB1 * 0201 geni su faktori rizika za razvoj sindroma anti-Jo-1 + AS.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju druge inflamatorne miopatije i idiopatski izolovani ILD kao što je uobičajena intersticijska pneumonija. Zahvatanje zglobova takođe može imitirati ili se čak preklapati sa reumatoidnim artritisom (videti ovaj termin).
Tretman
Oralni kortikosteroidi (prednizon) i imunosupresivni agensi su glavna strategija lečenja. Ne postoji konsenzus o režimima lečenja AS sindroma. U zavisnosti od oblika i težine, režimi terapije lekovima mogu da uključuju azatioprin, metotreksat, ciklofosfamid, ciklosporin, takrolimus, mofetilmikofenolat ili rituksimab. Dermatološki simptomi su efikasno lečeni hidroksihlorokinom. Kod pacijenata sa pridruženom ILD, odgovor na imunosupresivni tretman je uglavnom dobar.
Dijagnostičke metode
Pacijenti su uglavnom pozitivni na jedno od sedam identifikovanih antitela protiv antistetaze; anti-Jo-1 je najčešći (70% slučajeva). Dijagnoza se zasniva na kliničkim karakteristikama i potvrđuje se u prisustvu pozitivnih seroloških testova na anti-ARS antitela (anti-Jo-1, anti-PL-12, anti-PL-7, anti-OJ; anti-KS) . ILD se dijagnostikuje pomoću kompjuterske tomografije visoke rezolucije (HRCT) pluća. Nivoi kreatin kinaze (CK) su često značajno povišeni. Odsustvo miozitisa ili ILD ne isključuje dijagnozu AS sindroma. Dijagnoza se smatra verovatnom kod pacijenata sa ILD i / ili inflamatornom miopatijom u prisustvu anti-ARS.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca i godišnja incidencija nisu poznati. AS sindrom predstavlja podskup polimiozitisa i dermatomiozitisa (PM, DM, videti ove pojmove), poremećaja koji se procenjuju sa prevalencom od oko 1/4,650. Otprilike četvrtina ovih pacijenata može imati AS sindrom, što daje procenu prevalencije od 1/25 000 - 1/33 000 širom sveta. Poremećaj pogađa žene dvostruko češće od muškaraca.