Klasična galaktozemija
Definicija
Klasična galaktozemija je po život opasna metabolička bolest koja se javlja u neonatalnom periodu. Dojenčad obično razvija teškoće u hranjenju, letargiju i ozbiljnu bolest jetre.
Pretraga
Pun naziv
Klasična galaktozemija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak galaktoze-1-fosfat uridiltransferaze
Galaktozemija tip 1
Nedostatak GALT-a
Orpha broj
79239
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.2
OMIM
230400
UMLS
C0268151
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prilikom unošenja majčinog mleka ili formule koja sadrži laktozu, kod dojenčadi se javljaju problemi sa hranjenjem, zastoj u napredovanju i znaci oštećenja jetre (žutica, tendencija ka krvarenju, hipoglikemija). U nedostatku odgovarajućeg lečenja (ograničenje galaktoze), mogu se javiti sepsa (E-coli) i neonatalna smrt. Uprkos adekvatnom lečenju, pojavljuju se dugotrajne komplikacije, uključujući kognitivna oštećenja, motorički deficit, disfunkciju jajnika sa smanjenom plodnošću kod žena i smanjenom gustinom kostiju. Plodnost muškaraca još uvek nije detaljno proučena.
Etiologija
Klasična galaktozemija je uzrokovana mutacijama gena GALT (9p13) koji kodira enzim galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza. Mutacije koje ozbiljno narušavaju aktivnost enzima rezultiraju klasičnim fenotipom galaktozemije. Takozvane varijante su mutacije povezane sa većom rezidualnom aktivnošću enzima što rezultira blažim ili nikakvim karakteristikama galaktozemije kao što je Duarte varijanta (GALT mutacija gena).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatak galaktoza epimeraze i druge bolesti koje izazivaju akutnu bolest jetre kod novorođenčadi.
Tretman
Lečenje se zasniva prvenstveno na ograničavanju galaktoze u ishrani. Dojenčad treba hraniti formulom od soje ili drugom formulom bez laktoze. Pacijentima se savetuje da se pridržavaju doživotne dijete. Da bi se sprečilo smanjenja koštane mase, preporučuju se suplementacija kalcijumom, vitaminom D i vitaminom K ako unos ishrane ne zadovoljava preporučeni dnevni unos. Obavezno je praćenje kognitivnog i motoričkog razvoja, funkcije gonada i koštane mase. Očni pregledi se preporučuju u slučaju neonatalne katarakte ili u slučaju lošeg praćenja dijetalnih saveta. Uprkos dijetetskom lečenju, javljaju se dugotrajne komplikacije.
Dijagnostičke metode
U mnogim zemljama se novorođenčad rutinski skriniraju na galaktozemiju pri rođenju. Kada se ne vrši neonatalni skrining, dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici. Dijagnoza se može potvrditi ispitivanjem relevantnih metabolita, enzimske aktivnosti i mutacione analize gena GALT.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje se obično vrši analizom mutacije gena uzimanjem uzoraka horionskih resica. U rizičnim rođacima je takođe moguće testiranje mutacije kada je već bolest identifikovana u porodici
Epidemiologija
Globalna prevalencija je nepoznata, ali procenjuje se da se godišnja incidencija kreće između 1/40 000 i 1/60 000 u zapadnim zemljama. Čini se da je poremećaj češći kod kavkaske populacije nego kod drugih etničkih grupa, ali brojke u drugim populacijama mogu biti i potcenjene. Muškarci i žene su podjednako pogođeni.
Genetsko savetovanje
Galaktozemija sledi autozomno recesivni obrazac nasleđivanja. Roditelji obolelog deteta imaju 25% šanse da im i naredno dete oboli.