16p13.11 sindrom mikrodelecije
Definicija
16p13.11 sindrom mikrodelecije je nedavno opisani sindrom koji karakterišu zastoj u razvoju, mikrocefalija, epilepsija, nizak rast, dismorfizam lica i problemi u ponašanju.
Pretraga
Pun naziv
16p13.11 sindrom mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Del(16)(p13.11)
Monozomija 16p13.11
Orpha broj
261236
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Karakteristike lica uključuju nagnute palpebralne pukotine, kratak nos, nisko postavljene uši, široka usta i tanku gornju usnu. Takođe se mogu uočiti promenljive urođene anomalije.
Etiologija
Ovaj sindrom je uzrokovan intersticijalnom delecijom koja obuhvata 16p13.11. Delecije su okarakterisane uporednom mikroerejnom genomskom hibridizacijom (CGH) i fluorescentnom hibridizacijom in situ (FISH). Osnovni mehanizam je nealelna homologna rekombinacija (NAHR). Mikrodelecije se pojavljuju de novo, ili se nasleđuju od nešto obolelih ili potpuno normalnih roditelja na autozomno dominantan način, što ukazuje na to da mikrodelecija ima nepotpunu penetraciju i promenljivu ekspresivnost. Dva gena u izbrisanom regionu, NDE1 (nudE nuklearni distributivni gen E homolog 1) i NTAN1 (N-terminalna asparagin amidaza) mogu doprineti neuro-kognitivnom fenotipu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Klinički i molekularno je okarakterisan kod manje od 15 pacijenata.