Spastična paraplegija tip 7
Definicija
Autozomno recesivna spastična paraplegija tip 7 je oblik nasledne spastične paraplegije (vidi ovaj termin) koji se karakteriše početkom obično u odrasloj dobi (ali u rasponu od 10-72 godine) progresivne bilateralne slabosti i spastičnosti donjih udova, disfunkcije sfinktera, smanjenog osećaja vibracije u gležnjevima i sa dodatnim manifestacijama uključujući optičku neuropatiju, nistagmus, strabizam, smanjeni sluh, skoliozu, pes cavus, motornu i senzornu neuropatiju, amiotrofiju, blefaroptozu i oftalmoplegiju.
Pretraga
Pun naziv
Spastična paraplegija tip 7
Kratki naziv
Sinonimi
SPG7
Orpha broj
99013
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
607259
UMLS
C1846564 C3711370
GARD
4927
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza