RAS-udružena autoimuna leukoproliferativna bolest
Definicija
RAS-udružena autoimuna leukoproliferativna bolest (RALD) retka je genetska bolest koju karakterišu monocitoza, autoimune citopenije, limfoproliferacija, hepatosplenomegalija i hipergamaglobulinemija.
Pretraga
Pun naziv
RAS-udružena autoimuna leukoproliferativna bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Autoimunski limfoproliferativni sindrom tip 4
ALPE tip IV
ALPS tip 4
Autoimunski limfoproliferativni sindrom tip IV
RALD
Orpha broj
268114
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
D72.8
OMIM
614470
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dob nastanka kliničkih znakova je uvek u detinjstvu ili ranom detinjstvu. Većina pacijenata ima atipične karakteristike kao što je povišen broj ćelija mijeloidnog porekla (monocitoza i granulocitoza) zbog čega se njihova klinička prezentacija ne razlikuje od juvenilne mijelomonocitne leukemije (JMML; pogledajte ovaj termin). Mnogi pacijenti se podvrgavaju ponovljenim analizama koštane srži, pokazujući normalnu citogenetiku uprkos displastičnoj morfologiji srži. Prijavljen je limfom u odrasloj dobi kod jednog pacijenta i samo jedan slučaj neobjašnjive iznenadne smrti u adolescenciji. Takođe su zabeležene hipergamaglobulinemija, autoantitela i ekspanzija B limfocita u perifernoj krvi.
Etiologija
RALD je uzrokovan somatskim mutacijama u genima NRAS (1p13.2) i KRAS (12p12.1) koji kodiraju RAS proteine koji su uključeni u regulaciju proliferacije ćelija uzrokujući oštećenje unutrašnjeg puta apoptoze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Duo -negativne T-ćelije (DNT) mogu biti blago povišene kod pacijenata sa RALD, ali su obično normalne. Analiza apoptoze može identifikovati ove pacijente zbog njihovog različitog ćelijskog fenotipa koji pokazuje oštećenu ćelijsku smrt nakon povlačenja seruma ili IL2.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog poremećaja nije poznata. Izuzetno je retka pojava do danas je prijavljeno manje od 20 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Obrazac nasleđivanja za RALD nije poznat. RAS mutacije se smatraju somatskim i ograničene su na mononuklearne ćelije periferne krvi u cirkulaciji.