Sindrom ataksije-hipogonadizma-horoidne distrofije

Veoma je redak autosomno recesivni, sporo napredujući neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše trijadom cerebelarne ataksije (koja se obično manifestuje u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi), horioretinalne distrofije, koja može početi kasnije (do pete ili šeste decenije života), što dovodi do promenljivog stepena oštećenja vida, i hipogonadotropnog hipogonadizma (odloženi pubertet i nedostatak sekundarnih polnih karakteristika). Sindrom ataksija-hipogonadizam-horoidalna distrofija spada u klinički kontinuum neurodegenerativnih poremećaja zajedno sa klinički preklapajućim sindromom cerebelarne ataksije-hipogonadizma (pogledati ovaj termin).