Sindrom makrosomije-mikroftalmije-rascepa nepca
Definicija
Sindrom makrozomije-mikroftalmije-rascepa nepca predstavlja retku genetsku anomaliju sa višestrukim urođenim dismorfijama, obuhvatajući rano nastalu makrozomiju, bilateralnu ozbiljnu mikroftalmiju i ispupčen abdomen sa hepatomegalijom. Dodatne zabeležene karakteristike obuhvataju brahikefaliju, proširene fontanele, izraženo čelo, uperen nos i srednji rascep nepca. Apneja sa cijanozom i teške infekcije mogu dovesti do smrti u prvoj polovini godine života. Nakon 1989. godine, u literaturi nema novijih izveštaja o ovom sindromu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom makrosomije-mikroftalmije-rascepa nepca
Kratki naziv
Sinonimi
Teebi-Al Saleh-Hassoon sindrom
Orpha broj
2432
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
248110
UMLS
C1855467
GARD
177
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza