X-povezani Ehlers-Danlos sindrom
Definicija
Ehlers-Danlos sindromi (EDS) čine heterogenu grupu naslednih bolesti vezivnog tkiva koje karakterišu hiperlaksitet zglobova, kožna hiperelastičnost i krhkost tkiva. EDS tip V odlikuje se hiperekstenzibilnom kožom, ali krhkost tkiva i hiperlaksitet zglobova su blagi. Ovaj oblik EDS-a je veoma redak i do sada je opisan u samo dve porodice. Ostale prijavljene osobine uključuju kongenitalnu bolest srca, hernije i nizak rast. Prenos je X-vezan recesivan.
Pretraga
Pun naziv
X-povezani Ehlers-Danlos sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Ehlers-Danlos sindromi tip 5
EDS V
Orpha broj
75497
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.6
OMIM
305200
UMLS
C0268341
GARD
8505
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza