Nedostatak hijaluronidaze
Definicija
Retka forma mukopolisaharidoze karakteriše se abnormalnim skladištenjem hijalurona u lizozomima zbog nedostatka hijaluronidaze 1. Kliničke manifestacije obuhvataju bol u kolenu i/ili kuku, povezan sa otokom, difuznu zahvaćenost zglobova sa proliferativnim sinovitisom, pojavu višestrukih periartikularnih masnih upala, rast i dismorfne kraniofacijalne karakteristike poput spljoštenog nosnog mosta, bifidne uvule i rascepa nepca.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak hijaluronidaze
Kratki naziv
Sinonimi
MPS9
Mukopolisaharidoza tip IX
MPSIX
Mukopolisaharidoza tip 9
Orpha broj
67041
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
601492
UMLS
C1291490
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza