KBG sindrom
Definicija
Sindrom je retka kongenitalna malformacija karakteristična po tipičnom facijalnom dismorfizmu, makrodontiji stalnih gornjih centralnih sekutića, niskom rastu, skeletnim anomalijama, razvojnom kašnjenju i abnormalnostima u ponašanju.
Pretraga
Pun naziv
KBG sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom niskog rasta - anomalije lica i skeleta - intelektualnog invaliditeta - makrodoncije
Orpha broj
2332
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
148050
UMLS
C0220687
GARD
82
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kliničke karakteristike uočene kod više od polovine pacijenata koji mogu podržati dijagnozu su niskog rasta, anomalije elektroencefalograma (EEG) (sa ili bez konvulzija) i abnormalna implantacija kose. Kožna sindaktilija, kratki vrat sa pterygium colli, kriptorhizam, gubitak sluha, nepčani defekti, strabizam i urođene srčane mane su ređi nalazi.
Etiologija
Etiologija je nepoznata
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Potpuna procena razvoja treba da se uradi prilikom postavljanja dijagnoze i, ukoliko se primeti zastoj, treba započeti program stimulacije novorođenčadi. Naknadno lečenje i praćenje treba da uključuju EEG, kompletnu ortodontsku procenu, ispitivanje skeleta sa posebnim osvrtom na zakrivljenost kičme i asimetriju udova, testiranje sluha i oftalmološku procenu.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se trenutno zasniva isključivo na kliničkim nalazima. Konačna dijagnoza se generalno postiže nakon izbijanja gornjih trajnih centralnih sekutića u dobi od 7-8 godina, kada je već trebalo planirati lečenje mogućih urođenih anomalija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je KBG sindrom zabeležen kod 45 pacijenata.
Genetsko savetovanje
U nekim porodicama primećen je autozomno dominantan prenos, a bolest se prevashodno prenosi preko majke, koja često pokazuje blažu kliničku sliku.