Amiloidoza

Definicija

Amiloidoza predstavlja veliku grupu bolesti koje se karakterišu prisustvom nerastvorljivih proteinskih naslaga u tkivima. Klasifikacija amiloidoze zavisi od kliničkih manifestacija i biohemijskog tipa amiloidnog proteina koji je uključen.

Pretraga

Pun naziv

Amiloidoza

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

69

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

NULL

UMLS

C0002726

GARD

NULL

MEDDRA

10002022
Tekstualni opis
Većina amiloidoza su multisistemske, „generalne“ ili „difuzne“. Uglavnom su pogođeni bubrezi, srce, gastrointestinalni trakt, jetra, koža, periferni nervi i oči, ali može biti pogođen bilo koji organ. Progresija je obično teška, jer su zahvaćeni organi uništeni. Postoji nekoliko oblika lokalizovane amiloidoze. Najčešći oblici su AL amiloidoza (imunoglobulini), AA (inflamatorno) i ATTR (akumulacija transtiretina).
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je simptomatsko kada dođe do nepovratne bubrežne insuficijencije (dijaliza ili transplantacija). Hemoterapija AL amiloidoze nastoji da smanji nivo monoklonalnog imunoglobulina. Pacijenti sa AA amiloidozom pre svega treba da se leče od osnovne inflamacije. Konačno, za amiloidozu usled depozita transtiretina koji se proizvodi u jetri, predlože se da se transplantacijom jetre zaustavi proizvodnja uzročnog proteina. Upotreba novih antiinflamatornih terapija (anti-TNF, anti-IL1) zahteva još neka istraživanja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na histološkim nalazima.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je dostupna za teške oblike, posebno za portugalske amiloidne neuropatije.
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja