Dermato-kardio-skeletni sindrom, tip Borrone
Definicija
Dermatokardioskeletni sindrom, tip Borrone, je sindrom malformacije koji karakterišu grubo licea sa punim usnama, teške akne (acne conglobata), prolaps mitralne valvule, brahidaktilija i vertebralne abnormalnosti. Početak onseposobljavajućih dermato-kardio-skeletnih manifestacija zabeležena je oko puberteta. Sa godinama i progresijom ovog poremećaja zabeleženi su osteoliza, fleksione kontrakture velikih zglobova, hipertrofija gingive i zadebljanje koža.
Pretraga
Pun naziv
Dermato-kardio-skeletni sindrom, tip Borrone
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1266
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
211170
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza