Osteopetroza
Definicija
Osteopetroza, takođe poznata i kao bolest mermernih kostiju, opisni je termin koji se odnosi na grupu retkih naslednih poremećaja skeleta koje karakteriše povećana gustina kostiju na radiografskim snimcima.
Pretraga
Pun naziv
Osteopetroza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2781
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.2
OMIM
NULL
UMLS
C0029454
GARD
4155
MEDDRA
10031280
Tekstualni opis
Osteopetrotična stanja se veoma razlikuju u svojoj prezentaciji i težini, počev od neonatalnog početka sa životno opasnim komplikacijama kao što je otkazivanje koštane srži (npr. klasična ili '' maligna '' ARO; vidi ovaj izraz), do slučajnog nalaza osteopetroze na radiografskim snimcima (npr. osteopoikiloza; videti ovaj termin). Klasični ARO karakterišu prelomi, nizak rast, kompresivne neuropatije, hipokalcemija sa pratećim tetaničkim napadima i pancitopenija opasna po život. Prisustvo primarne neurodegeneracije, intelektualnog deficita, zahvaćenosti kože i imunološkog sistema ili bubrežne tubularne acidoze može ukazivati na ređe varijante osteopetroze, dok je početak prvenstveno skeletnih manifestacija kao što su prelomi i osteomijelitis u kasnom detinjstvu ili adolescenciji tipičan za ADO.
Etiologija
Osteopetroza je uzrokovana zastojem u razvoju ili funkciji osteoklasta, a mutacije u najmanje deset gena identifikovane su kao uzročne za ljude, što čini 70% svih slučajeva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Alternativne dijagnoze uključuju fluorozu; trovanje berilijumom, olovom i bizmutom; mijelofibroza; Pagetova bolest (sklerozirajući oblik); i maligniteti (limfomi, metastaze osteoblastičnog karcinoma) (videti ove pojmove).
Tretman
Lečenje osteopetrotičnih stanja je uglavnom simptomatsko, iako se transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija koristi za najteže oblike povezane sa otkazivanjem koštane srži i trenutno nudi najbolje šanse za dugoročno preživljavanje pacijentima iz ove grupe.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se uglavnom zasniva na kliničkoj i radiografskoj evaluaciji i trebalo bi da bude potvrđena genetskim ispitivanjem, gde je to moguće. Jednom kada se postavi dijagnoza primarnog osteopetrotskog stanja, važno je razlikovati različite podtipove. Tačna dijagnoza je od suštinskog značaja za prognozu i razumevanje prirodnog toka bolesti, što dovodi do pružanja specifičnog lečenja tamo gde je dostupno i adekvatnih prilagođenih saveta u vezi sa rizicima od recidiva i prenatalne dijagnoze za teške oblike.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je moguća ako su poznate mutacije koje uzrokuju stanje u porodici.
Epidemiologija
Ukupnu prevalenciju i učestalost ovih stanja je teško proceniti, ali autozomno recesivna maligna osteopetroza (ARO; vidi ovaj termin) ima incidenciju od 1 / 250.000 rođenih, a autozomno dominantna osteopetroza (ADO ili Albers-Schonberg osteopetroza; vidi ovaj pojam) ima incidenciju od 1 na 20.000 rođenih.
Genetsko savetovanje
Ova stanja se mogu naslediti kao autozomno recesivne, dominantne ili X-povezane osobine, a najteži oblici su autozomno recesivni.