Atipični progresivni sindrom supranuklearne paralize
Definicija
Atipična progresivna supranuklearna paraliza (atipični PSP) je grupa kliničkih sindroma povezanih sa osnovnom PSP-tau patologijom, koji nisu u skladu sa klasičnom prezentacijom PSP (Richardson sindrom; vidi ovaj pojam), retke neurodegenerativne bolesti sa kasnim početkom. Grupu čine PSP-parkinsonizam (PSP-P), PSP-čista akinezija sa "smrzavanjem" hoda (PSP-PAGF), PSP-kortikobazalni sindrom (PSP-CBS) i PSP-progresivna ne fluentna afazija (PSP-PNFA) (pogledajte ove izraze ).
Pretraga
Pun naziv
Atipični progresivni sindrom supranuklearne paralize
Kratki naziv
Sinonimi
Atipični PSP sindrom
Orpha broj
99750
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G23.1
OMIM
260540
UMLS
C1850077
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
PSP-P karakteriše rani parkinsonizam, uključujući bradikineziju ekstremiteta, aksijalna rigidnost i rigidnost ekstremiteta i, kod nekih pacijenata, podrhtanje, uz određeni odgovor na dopaminergične lekove. Poboljšanje pod lekovima izčezava i pacijenti obično razvijaju kliničke karakteristike karakteristične za klasični PSP. PSP-PAGF karakteriše progresivno "smrzavanje" hoda, poteškoće u govoru i pisanju, hipomimija lica i na kraju blefarospazam sa povremenom supranuklearnom parezom nadole. PSP-CBS karakteriše progresivna asimetrična dispraksija, rigidnost udova, bradikinezija i progresivna posturalna nestabilnost. PSP-PNFA karakterišu govorne anomalije (apraksija govora, agramatizam, fonemske greške). Motorički poremećaji mogu se javiti kasnije. Neuropatološki, sve forme karakterišu gubitak neurona, glioza sa astrocitnim plakovima i nakupljanje tau-imunoreaktivnih neurofibrilarnih klubadi u određenim delovima mozga. Razlike u brzini i oblastima akumulacije fosforilisanog tau proteina koreliraju sa kliničkim varijantama PSP-tau patologije.
Etiologija
PSP je 4R tauopatija sastavljena od dominacije tau izoformi sa četiri ponavljanja i karakterističnog biohemijskog profila (dublet tau 64 i tau 69). Specifični podhaplotip H1-klade MAPT, H1c, je faktor rizika za ovu bolest. PSP takođe karakterišu deficiti u nekoliko sistema neurotransmitera (npr. dopaminergični, holinergični, gabaergični).
Prognoza
bolest_prognoza