Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2G
Definicija
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2G (LGMD2G) je blaga podvrsta autozomne recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa koja se karakteriše promenljivim početkom (u rasponu od detinjstva do adolescencije) progresivne proksimalne slabosti mišića gornjeg i donjeg ekstremiteta i atrofijom. Takođe se registruju krilaste lopatice, hipertrofija listova i pošteđenost respiratornog i srčanog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2G
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD2G
Mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa usled nedostatka teletonina
Orpha broj
34514
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
601954
UMLS
C1866008
GARD
10471
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza