Spinocerebelarna ataksija tip 29
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tip 29 (SCA29) retka je podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam) koju karakterišu vrlo sporo progresivna ili neprogresivna ataksija, dizartrija, okulomotorne abnormalnosti i intelektualni invaliditet.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tip 29
Kratki naziv
Sinonimi
SCA29
Kongenitalna neprogresivna spinocerebelarna ataksija
Orpha broj
208513
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.0
OMIM
117360
UMLS
C1861732
GARD
10480
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
SCA29 se prezentuje pri rođenju, ili ubrzo nakon toga, sa manifestacijama koje uključuju vrlo sporo progresivnu ili neprogresivnu ataksiju hoda i ekstremiteta, što uzrokuje odloženi razvoj hoda i uz česte padove dece. Često se prijavljuju blagi zastoj u razvoju, poteškoće u učenju i jezička disfunkcija. Ostale manifestacije uključuju nistagmus, dizartriju, dismetriju i disdijadohokineziju. Oboleli pacijenti povremeno imaju tegobe u vidu intencionog tremora, imaju distoniju i migrenske glavobolje. Iako tok bolesti nije dobro definisan, čini se da se kreće od neprogresivne ili vrlo sporo progresivne ataksije (koja ne utiče na hod) do progresivne ataktične onesposobljenosti. Vremenom je u nekim slučajevima zabeleženo blago poboljšanje cerebelarnih znakova.
Etiologija
SCA29 je posledica mutacija gena ITPR1 (3p26.1), koji je podjednako uzročan gen za SCA15 (vidi ovaj termin).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Do danas je u literaturi zabeleženo više od 50 slučajeva.
Genetsko savetovanje
SCA29 je nasleđen autozomno dominantno i moguće je genetsko savetovanje.