Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze kratkog lanca
Definicija
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze kratkog lanca (SCAD) vrlo je retka urođena greška oksidacije mitohondrijske masne kiseline koju karakterišu promenljive manifestacije u rasponu od asimptomatskih pojedinaca (u većini slučajeva) do onih sa zastojem u razvoju, hipotonijom, epileptičnim napadima i progresivnom miopatijom.
Pretraga
Pun naziv
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze kratkog lanca
Kratki naziv
Sinonimi
SCAD deficijencija
SCADD
ACADS deficijencija
Orpha broj
26792
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E71.3
OMIM
201470
UMLS
NULL
GARD
4822
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina novorođenčadi sa deficijencijom SCAD identifikovanim kroz programe skrininga novorođenčadi bila su bez tegoba u vreme postavljanja dijagnoze i većina je ostala asimptomatska. Manifestacije kod obolelih pojedinaca uključuju epileptične napade, zaostajanje u razvoju (odloženo sedenje / hodanje i / ili govor / socijalna interakcija), zastoj rasta uz loše hranjenje i obično slabost mišića i hipotonija.
Etiologija
Simptomatski nedostatak SCAD-a nastaje usled mutacija acil-CoA dehidrogenaze, gena ACADS kratkog lanca C-2 do C-3 (12q24.31), kao i dodatnih, još neidentifikovanih precipitirajućih faktora.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju višestruki nedostatak acil-CoA dehidrogenaze (MADD), etilmaloničnu encefalopatiju i akutnu intoksikaciju plodovima ackee (videti ove pojmove).
Tretman
Većina pacijenata je asimptomatska i nije potrebno lečenje. Nekim simptomatskim pacijentima se daje riboflavin i prepisuje se dijeta sa malo masti / visokim ugljenim hidratima i izbegavanje gladovanja. Akutna metabolička acidoza može se lečiti davanjem visokih nivoa dekstroze (sa insulinom ili bez njega) i IV tečnosti. Napadi se mogu lečiti antikonvulzivima, ali valproat treba izbegavati. Trudnoću treba pratiti zbog komplikacija poput akutne masne jetre u trudnoći i preeklampsije (videti ove termine). Praćenje na klinici za metaboličke poremećaje treba da uključuje redovnu procenu rasta i razvoja i nutritivnog statusa pacijenata.
Dijagnostičke metode
SCAD nedostatak je definisan kao prisustvo (1) povećanih koncentracija butirilkarnitina (C4) u plazmi i / ili povećanih koncentracija etilmalonske kiseline (EMA) u urinu u nestresnim uslovima (u najmanje dva navrata) i (2) bialelnih ACADS mutacije ili varijante podložnosti 511C> T i 625G> A. Programi skrininga novorođenčadi u Austriji, Mađarskoj i na Islandu sada obično identifikuju pacijente sa nedostatkom SCAD pri rođenju. Asimptomatski rođaci mogu ispunjavati dijagnostičke kriterijume za deficijenciju SCAD.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza nije relevantna jer asimptomatski i simptomatski članovi porodice mogu imati isti SCAD genotip.
Epidemiologija
Do danas je širom sveta identifikovano približno 50 pacijenata. Procenjena prevalencija u Holandiji je najmanje 1/50 000.
Genetsko savetovanje
SCAD nedostatak se nasleđuje na autozomno recesivni način i moguće je genetsko savetovanje.