Kongenitalni lobarni emfizem
Definicija
Respiratorna abnormalnost karakteriše se respiratornim distresom usled hiperinflacije jednog ili više zahvaćenih režnjeva pluća.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalni lobarni emfizem
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalna lobarna hiperinflacija
Infantilna lobarna hiperinflacija
Orpha broj
1928
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q33.8
OMIM
130710
UMLS
C0265797
GARD
2104
MEDDRA
10010456
Tekstualni opis
Većina slučajeva se javlja u neonatalnom periodu ili u ranom detinjstvu. Pacijenti sa blažim manifestacijama mogu postati simptomatski u ranom detinjstvu ili retko u odraslom dobu. Klinička slika može varirati od asimptomatskog ili blago simptomatskog do teškog respiratornog oštećenja koje zahteva trenutnu intervenciju. Simptomatski pacijenti imaju respiratorni distres, dispneju, tahikardiju, cijanozu i zastoj u napredovanju. Levi gornji režanj je najčešće zahvaćen (41%), zatim desni srednji režanj (34%) i desni gornji režanj (21%). CLE se može pojaviti zajedno sa srčanim malformacijama u 15 do 20% slučajeva.
Etiologija
Oko 50% slučajeva nema etiologiju koja se može identifikovati; međutim, abnormalnost ili odsustvo prstenova hrskavice, unutrašnja opstrukcija uzrokovana prekomernom sluznicom, spoljna opstrukcija (vaskularna ili bronhijalna) ili hiperinflacija mogu objasniti CLE. Polialveolarni režanj je takođe registrovan kao uzrok CLE.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Respiratorni poremećaji i radiolucencija na rentgenskim snimcima grudnog koša mogu dovesti do pogrešne dijagnoze tenzionog pneumotoraksa. Diferencijalne dijagnoze takođe uključuju urođenu malformaciju plućnih disajnih puteva (vidi ovaj termin), pneumoniju, bronhiolitis i aspiraciju stranog tela.
Tretman
Lobektomija zahvaćenih režnjeva je široko prihvaćen oblik lečenja sa zadovoljavajućim ishodom. Asimptomatski ili blago simptomatski slučajevi se mogu lečiti i konzervativno, ali je neophodno redovno praćenje. Pokušana je torakoskopska resekcija i čini se da daje bolje postoperativne ishode.
Dijagnostičke metode
Rendgen i CT sken grudnog koša su ključni modaliteti snimanja koji se koriste za dijagnozu. Rentgen grudnog koša pokazuje hiperlucentno zahvaćene režnjeve sa pomeranjem medijastinuma i kolapsom ipsilateralnih zdravih segmenata. CT sken pruža detalje o zahvaćenim režnjevima i vaskularnom zahvatanju. Takođe se može izvršiti ehokardiografija za otkrivanje istovremenih bolesti srca.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza može se izvršiti ultrasonografijom identifikovanjem hiperehogenih područja u fetalnim plućima.
Epidemiologija
To je retka bolest sa incidencijom od 1/20 000 do 1/30 000 rođenih.