Spastična ataksija sa urođenom miozom
Definicija
Spastična ataksija sa urođenom miozom je redak oblik nasledne ataksije koji se karakteriše uglavnom neprogresivnom ili sporo progresivnom simetričnom ataksijom hoda, piramidalnim znacima ekstremiteta, spastičnošću i hiperrefleksijom (posebno u donjim ekstremitetima), zajedno sa dizartrijom i oštećenom reakcijom zenica na svetlost, manifestujući se kao fiksna mioza (sa zenicama koje retko prelaze 2 mm u prečniku i slabo se šire u prisustvu midrijatika). Nistagmus može biti prisutan takođe.
Pretraga
Pun naziv
Spastična ataksija sa urođenom miozom
Kratki naziv
Sinonimi
SPAX7
Autozomno dominantna sapstična ataksija tipa 7
Orpha broj
1182
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
108650
UMLS
C1862441
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza