Belfaro-heilo-odontski sindrom
Definicija
Retki sindrom ektodermalne displazije karakteriše se povezanošću ektropije donjeg kapka, distihijaze gornjeg kapka, euriblefaronom, bilateralnim rascepom usne i nepca te konusnim zubima.
Pretraga
Pun naziv
Belfaro-heilo-odontski sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom lagoftalmije-rascepa usne i nepca
Elschingov sindrom
Sindrom ectropion inferior- rascepa usne ili nepca
BCD sindrom
Sindrom rascepa-ectropiona-konusnih zuba
Blefaroheilodontski sindrom
Orpha broj
1997
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
119580
UMLS
C1861536
GARD
2071
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Blefaro-heilo-odontski sindrom karakterišu ektropion donjeg kapka, distihijaza gornjeg kapka, euriblefaron, obostrani rascep usne i nepca i konusni zubi. Dodatne povremene karakteristike uključuju hipertelorizam, lagoftalmus, neperforirani anus i sindaktiliju.
Etiologija
Etiologija nije poznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata. Do danas je u literaturi opisano preko 50 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan sa 100% penetracijom.