Višestruki nedostatak karboksilaze
Definicija
Grupa urođenih poremećaja metabolizma biotina karakteriše se smanjenom aktivnošću biotin-zavisnih enzima, što rezultira širokim spektrom simptoma. Ti simptomi uključuju probleme s hranjenjem, respiratorne teškoće, letargiju, konvulzije, kožne osipe, alopeciju i razvojno kašnjenje. Ovi poremećaji obuhvataju deficit biotinidaze i deficit biotin holokarboksilaze sintetaze.
Pretraga
Pun naziv
Višestruki nedostatak karboksilaze
Kratki naziv
Sinonimi
MCD
Orpha broj
148
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E53.8
OMIM
NULL
UMLS
C0026755
GARD
NULL
MEDDRA
10028176
Tekstualni opis
Postoje dva glavna klinička oblika MCD u zavisnosti od njihovog osnovnog uzroka: nedostatak biotinidaze (vidi ovaj pojam) kod kojeg pogođene osobe obično razvijaju simptome promenljive težine tokom prvih nekoliko meseci života i nedostatak holokarboksilaze sintetaze (vidi ovaj pojam) u kome pogođene osobe obično razvijaju simptome u roku od nekoliko sati, dana ili nedelja nakon rođenja.
Etiologija
Nedostatak biotinidaze uzrokovan je mutacijama gena BTD (3p25), a nedostatak holokarboksilaze sintetaze mutacijama gena HLCS (21q22.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca MCD je nepoznata, ali je stanje retko. Ne postoji određena geografska ili etnička prevlast.
Genetsko savetovanje
Oba poremećaja se nasleđuju kao autozomno recesivna svojstva.