Višestruki nedostatak karboksilaze

Definicija

Grupa urođenih poremećaja metabolizma biotina karakteriše se smanjenom aktivnošću biotin-zavisnih enzima, što rezultira širokim spektrom simptoma. Ti simptomi uključuju probleme s hranjenjem, respiratorne teškoće, letargiju, konvulzije, kožne osipe, alopeciju i razvojno kašnjenje. Ovi poremećaji obuhvataju deficit biotinidaze i deficit biotin holokarboksilaze sintetaze.

Pretraga

Pun naziv

Višestruki nedostatak karboksilaze

Kratki naziv

Sinonimi

MCD

Orpha broj

148

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E53.8

OMIM

NULL

UMLS

C0026755

GARD

NULL

MEDDRA

10028176
Tekstualni opis
Postoje dva glavna klinička oblika MCD u zavisnosti od njihovog osnovnog uzroka: nedostatak biotinidaze (vidi ovaj pojam) kod kojeg pogođene osobe obično razvijaju simptome promenljive težine tokom prvih nekoliko meseci života i nedostatak holokarboksilaze sintetaze (vidi ovaj pojam) u kome pogođene osobe obično razvijaju simptome u roku od nekoliko sati, dana ili nedelja nakon rođenja.
Etiologija
Nedostatak biotinidaze uzrokovan je mutacijama gena BTD (3p25), a nedostatak holokarboksilaze sintetaze mutacijama gena HLCS (21q22.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca MCD je nepoznata, ali je stanje retko. Ne postoji određena geografska ili etnička prevlast.
Genetsko savetovanje
Oba poremećaja se nasleđuju kao autozomno recesivna svojstva.
Terapija
Klinička istraživanja