TARP sindrom
Definicija
TARP sindrom predstavlja redak razvojni poremećaj tokom embriogeneze, karakterisan Robin sekvencijom (mikrognatija, glossoptosis i rascep nepca), defektom atrijalne pregrade, perzistencijom leve gornje šuplje vene i talipes equinovarusom. Fenotip varira, pa neki pacijenti pokazuju dodatne dismorfne karakteristike kao što su hipertelorizam i abnormalnosti uha, dok drugi nemaju izražene ključne simptome. Zabeležene su i druge karakteristike poput sindaktilije, polidaktilije ili anomalija mozga (npr. hipoplazija cerebelum). Sindrom je skoro uvek fatalan, pri čemu pogođeni muškarci umiru prenatalno ili preživljavaju samo nekoliko meseci.
Pretraga
Pun naziv
TARP sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom Pierre Robin - urođenih srčanih mana - talipes
Sindrom sekvence Pierre Robin- urođenih srčanih mana i talipa
Talipes ekvinovarus-defekt atrijalne pregrade-Robinove sekvence-perzistentnost sindroma leve gornje šuplje vene
Orpha broj
2886
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
311900
UMLS
C1839463
GARD
10089
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza