Hipertrihotična osteohondrodisplazija, tip Cantu
Definicija
Cantu sindrom je redak poremećaj koji se karakteriše urođenom hipertrihozom, osteohondrodisplazijom, kardiomegalijom i dismorfizmom.
Pretraga
Pun naziv
Hipertrihotična osteohondrodisplazija, tip Cantu
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1517
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.3
OMIM
239850
UMLS
C0795905
GARD
8585
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne osobine uključuju makrocefaliju i grub izgled lica sa gustim obrvama, istaknutim supraorbitalnim grebenima, širokim nazalnim mostom, antevertiranim naresima, dugim i velikim filtrumom, istaknutim ustima sa punim usnama i makroglosijom. Obolele osobe imaju hipertrihozu sa gustom kosom vlasišta koja se proteže na čelo i generalizovanom povećanom dlakom na telu. Kardiomegalija se nalazi kod većine pacijenata, a povremeno su prisutni perikardijalni izlivi. Dodatni nalazi kod većine pacijenata uključuju zadebljali kalvarijum, široka rebra i proširenje metafiza dugih kostiju sa uvećanim medularnim kanalima. Blagi intelektualni nedostatak opisan je kod nekoliko pacijenata.
Etiologija
Čini se da je većina slučajeva sporadična, ali prijavljeno je nekoliko porodičnih slučajeva, sa pretežno autozomno dominantnim nasleđem.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno manje od 30 slučajeva.