Hipertrihotična osteohondrodisplazija, tip Cantu

Definicija

Cantu sindrom je redak poremećaj koji se karakteriše urođenom hipertrihozom, osteohondrodisplazijom, kardiomegalijom i dismorfizmom.

Pretraga

Pun naziv

Hipertrihotična osteohondrodisplazija, tip Cantu

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1517

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.3

OMIM

239850

UMLS

C0795905

GARD

8585

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Dismorfne osobine uključuju makrocefaliju i grub izgled lica sa gustim obrvama, istaknutim supraorbitalnim grebenima, širokim nazalnim mostom, antevertiranim naresima, dugim i velikim filtrumom, istaknutim ustima sa punim usnama i makroglosijom. Obolele osobe imaju hipertrihozu sa gustom kosom vlasišta koja se proteže na čelo i generalizovanom povećanom dlakom na telu. Kardiomegalija se nalazi kod većine pacijenata, a povremeno su prisutni perikardijalni izlivi. Dodatni nalazi kod većine pacijenata uključuju zadebljali kalvarijum, široka rebra i proširenje metafiza dugih kostiju sa uvećanim medularnim kanalima. Blagi intelektualni nedostatak opisan je kod nekoliko pacijenata.
Etiologija
Čini se da je većina slučajeva sporadična, ali prijavljeno je nekoliko porodičnih slučajeva, sa pretežno autozomno dominantnim nasleđem.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno manje od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja