Sindrom mikrodelecije 6p22
Definicija
6p22 sindrom mikrodelecije je novo opisani sindrom povezan sa promenljivim kliničkim fenotipom, uključujući kašnjenje u razvoju, dismorfizam lica, kratki vrat i različite malformacije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 6p22
Kratki naziv
Sinonimi
Monosomija 6p22
Del(6)(p22)
Orpha broj
251046
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljvio ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Najčešće karakteristike lica uključuju anomalije oka: strabizam, duboko postavljene oči i epikantne nabore i anomalije ušiju kao što su presavijene helikse i nisko postavljene uši. Ova mikrodelecija je identifikovana fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH) ili uporednom genomskom hibridizacijom (CGH) mikroerejom. Prijavljeni pacijenti imaju deleciju promenljive veličine. Kritični region za fenotip delecije 6p22 je 2,2 Mb i obuhvata 12 gena; njihova funkcija je još uvek u velikoj meri nepoznata.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je zabeleženo osam slučajeva.