Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 11
Definicija
Kompleksna nasledna spastična paraplegija se odlikuje progresivnom slabosti i spastičnošću donjih ekstremiteta, slabostima gornjih ekstremiteta, dizartrijom, hipomimijom, poremećajima sfinktera, perifernom neuropatijom, poteškoćama u učenju, kognitivnim oštećenjem i demencijom. Magnetna rezonanca otkriva atrofiju corpus callosum, cerebralnu atrofiju i periventrikularne promene bele materije.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 11
Kratki naziv
Sinonimi
Nakamura-Osamov sindrom
SPG11
Sindrom spastične paraplegije-intelektualne ometenosti-istanjenja korpusa kalozuma
Orpha broj
2822
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
604360
UMLS
C1858479 C2931821
GARD
4919
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza