Sindrom 17p13.3 mikroduplikacije

Definicija

Sindrom mikroduplikacije 17p13.3 karakterišu promenljiva psihomotorna kašnjenja razvoja i dismorfične osobine.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom 17p13.3 mikroduplikacije

Kratki naziv

Sinonimi

Trizomija 17p13.3 Dup (17) (p13.3) 17p13.3 sindrom duplikacije

Orpha broj

217385

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nije primenljivo ili je Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q92.3

OMIM

613215

UMLS

C2750748

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Klinička prezentacija je promenljiva, ali moguće je razgraničiti uobičajeni klinički spektar koji uključuje blago do umereno psihomotorno kašnjenje, hipotoniju i diskretne kraniofacijalne dismorfične karakteristike, uključujući visoko čelo sa frontalnim naglašavanjem, mali nos i mala usta.
Etiologija
Mikroduplikacija je identifikovana uporednom genomskom hibridizacijom na bazi mikroereja (a-CGH). Obuhvata isti region koji je izbrisan kod Miller-Diekerovog (17p13 delecija) sindroma (vidi ovaj termin). Varijabilna veličina ove de novo duplikacije ukazuje da i drugi mehanizmi mogu biti odgovorni za nastanak tegoba sem nealelične homologne rekombinacije (NAHR). Dodatni pacijenti će dalje potvrditi značaj dupliranja 17p13.3 i doprineti ocrtavanju kliničkog spektra.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Nedavno je opisan kod manje od deset pacijenata.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja