Sindrom 17p13.3 mikroduplikacije
Definicija
Sindrom mikroduplikacije 17p13.3 karakterišu promenljiva psihomotorna kašnjenja razvoja i dismorfične osobine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom 17p13.3 mikroduplikacije
Kratki naziv
Sinonimi
Trizomija 17p13.3
Dup (17) (p13.3)
17p13.3 sindrom duplikacije
Orpha broj
217385
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili je Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.3
OMIM
613215
UMLS
C2750748
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinička prezentacija je promenljiva, ali moguće je razgraničiti uobičajeni klinički spektar koji uključuje blago do umereno psihomotorno kašnjenje, hipotoniju i diskretne kraniofacijalne dismorfične karakteristike, uključujući visoko čelo sa frontalnim naglašavanjem, mali nos i mala usta.
Etiologija
Mikroduplikacija je identifikovana uporednom genomskom hibridizacijom na bazi mikroereja (a-CGH). Obuhvata isti region koji je izbrisan kod Miller-Diekerovog (17p13 delecija) sindroma (vidi ovaj termin). Varijabilna veličina ove de novo duplikacije ukazuje da i drugi mehanizmi mogu biti odgovorni za nastanak tegoba sem nealelične homologne rekombinacije (NAHR). Dodatni pacijenti će dalje potvrditi značaj dupliranja 17p13.3 i doprineti ocrtavanju kliničkog spektra.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Nedavno je opisan kod manje od deset pacijenata.