Sindrom patentnog duktusa arteriosusa-bikuspidnog aortnog zalistka i anomalija šake

Definicija

Sindrom patentnog duktusa arteriosusa-bikuspidnog aortnog zaliska i anomalija šake je vrlo redak sindrom srce-ruka (vidi ovaj termin) koji se odlikuje raznim kardiovaskularnim anomalijama, uključujući patentni arterijski kanal, bikuspidalni aortni zalistak i pseudokoarktaciju aorte zajedno sa anomalijama ruku kao što su brahidaktilija i derivata ulnarnih zraka, tj. peta metakarpalna hipoplazija. Prenos je najverovatnije autozomno dominantan.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom patentnog duktusa arteriosusa-bikuspidnog aortnog zalistka i anomalija šake

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom patentnog arterijskog duktusa-bikuspidalnog aortnog zalistka-ruke

Orpha broj

228190

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.2

OMIM

604381

UMLS

C1858420

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja