Loeys-Dietz sindrom
Definicija
Loeys-Dietz sindrom je retki genetski poremećaj vezivnog tkiva koji se karakteriše širokim spektrom kraniofacijalnih, vaskularnih i skeletnih manifestacija sa četiri opisana genetska podtipa koji čine klinički kontinuum.
Pretraga
Pun naziv
Loeys-Dietz sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom aneurizme aorte usled anomalija TGF-beta receptora
Orpha broj
60030
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.4
OMIM
609192 610168
UMLS
C1836635 C2697932
GARD
10788
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza