Jednostavna bulozna epidermoliza sa piloričnom atrezijom
Definicija
Jednostavna bulozna epidermoliza sa piloričnom atrezijom (EBS-PA) je bazni podtip epidermolize bullosa simpleks (EBS, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovani teški mehurići sa raširenim urođenim odsustvom kože i pilorične atrezije.
Pretraga
Pun naziv
Jednostavna bulozna epidermoliza sa piloričnom atrezijom
Kratki naziv
Sinonimi
EBS-PA
Orpha broj
158684
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
612138
UMLS
C2677349
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Početak je na porođaju i bebe se obično rađaju prevremeno sa malom težinom i lošim opštim stanjem. Na piloričnu atreziju se može sumnjati antenatalno na osnovu polihidramniona, a potvrđuje se pri rođenju rentgenskim pregledom abdomena. Dodatni ekstrakutani nalazi uključuju neuspeh u napredovanju, anemiju, sepsu, intraoralne plikove, nepravilno oblikovane pinnae i nazalne alae i kontrakture zglobova.
Etiologija
Većina slučajeva EBS-PA nastaje zbog mutacija gena PLEC (8q24) koji kodira protein plectin 1. Nedavno je takođe pokazano da mutacije PLEC mogu dovesti do mišićne distrofije i fenotipova pilorične atrezije kod pojedinačnog pacijenta sa EBS. Pored toga, u retkim slučajevima mutacije u genu ITGB4 koji kodiraju beta4 podjedinicu alfa6 beta4 integrina mogu rezultirati odvajanjem tkiva u bazalnim keratinocitima, što odgovara slučajevima EBS-PA (većina slučajeva mutacija gena ITGB4 i ITGA6 odgovorne su za junkcionalnu buloznu epidermolizu sa piloričnom atrezijom; videti ovaj termin).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata, ali do danas je prijavljeno najmanje 12 porodica.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.