Pentalogija Cantrell
Definicija
Pentalogija Cantrella (POC) je smrtonosni sindrom koji obuhvata višestruke urođene anomalije, karakterisan prisustvom pet glavnih malformacija: defekta srednjeg dela trbušnog zida iznad pupka, defekta donjeg dela grudne kosti, defekta perikardijalne dijafragme, defekta prednje dijafragme, kao i raznih intrakardijalnih malformacija. Ektopija srca (EC) se često pojavljuje kod fetusa sa POC.
Pretraga
Pun naziv
Pentalogija Cantrell
Kratki naziv
Sinonimi
Torako-abdominalni sindrom
Cantrell sindrom
Kantrelova deformacija
Orpha broj
1335
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
313850
UMLS
C0559483
GARD
7359
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
POC je urođeni poremećaj koji se karakteriše prisustvom 5 major malformacija: srednji supraumbilikalni defekt trbušnog zida (dijastaza rektuma, epigastrična i pupčana kila), donji defekt grudne kosti (rascep grudne kosti (vidi ovaj pojam), odsutan ksifoidni procesus, kratka grudna kost i defektna formacija donje dve trećine), dijafragmalni perikardijalni defekt, anteriorni dijafragmalni defekt i srčane malformacije (defekt ventrikularne pregrade (72%), interaurikularna komunikacija (35%), srčani divertikulum (32%), urođena stenoza plućne valvule (PS; 31%) ( izolovani PS ili u kombinaciji sa dvostrukim izlazom desne komore kod fetusa sa EC i univentrikularnim srcem kod fetusa bez EC), tetralogija Fallot-a (17%), dekstrokardija (15%) i transpozicija velikih arterija (TGA; 6%) (vidi ove pojmove)). Defekti torako-trbušnog zida mogu dovesti do omfalokele (videti ovaj pojam) i EC, a srce se nalazi izvan torakalnog zida i ponekad je pokriveno pigmentisanom opuštenom kožom. Srce se može delimično ili potpuno repozicionirati u torakalnu šupljinu kada je pacijent u ležećem položaju. Novorođenčad se obično prezentuje sa teškim respiratornim poremećajima i cijanozom. Dodatne karakteristike koje se mogu uočiti uključuju anomalije kraniofacijalnog i centralnog nervnog sistema (CNS) (rascep usne i / ili nepca, encefalokela, kraniorachischisis (vidi ove pojmove) i hidrocefalus), defekti ekstremiteta (batičasta noga, odsustvo tibije / radijusa, šake i oligodaktilija stopala, fokomelija (vidi ovaj termin) i defekti organa abdomena (ageneza žučne kese i polisplenija, kao deo heterotaksije (vidi ovaj pojam)). POC se može javiti u vezi sa Trisomijom 13, 18, Downovim sindromom i Turnerovim sindromom (vidi ove pojmove).
Etiologija
Etiologija POC je i dalje nepoznata. Pretpostavlja se da otprilike 14 do 18 dana nakon začeća ne dolazi do migracije bočnih mezodermalnih nabora na srednju liniju, što može prouzrokovati oštećenje zida grudne kosti i trbušnog zida, a abnormalni razvoj transverzije septuma rezultira oštećenjima prednje dijafragme i perikarda.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje kompleks zida tela udova, omfalokelu (pogledajte ove termine), torakalni EC i amnionske trake (pogledajte ovaj termin).
Tretman
Lečenje je hirurško, sastoji se od palijativne reparacije ventralne kile i defekta dijafragme i palijativnog ili korektivne reparacije kardiovaskularnih anomalija. Hirurški popravak za premeštanje srca u grudnu duplju obično se izvodi u neonatalnom periodu ili u dojenačkoj dobi. Za pacijente koji ne mogu tolerisati jednofazni pristup, može se predložiti intraoperativno ispitivanje „obnavljanja srca“. Ako se položaj srca može uspešno obnoviti bez očiglednih hemodinamskih promena, savetuje se jednostepena operacija; ako su hemodinamske promene manje moguće, može se pristupiti i kombinovanoj operaciji.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza kompletne POC oslanja se na sledeću klasifikaciju: klasa 1, definitivna dijagnoza, kada je prisutno svih 5 defekata; klasa 2, verovatna dijagnoza sa 4 defekata, uključujući abnormalnosti intrakardijalnog i ventralnog zida; i klasa 3, nepotpuna prezentacija sa različitim kombinacijama defekata, uključujući i sternalnu abnormalnost.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza se može postaviti na ultrasonografiji u prvom trimestru otkrivanjem višestrukih torako-abdominalnih defekata, uključujući EC i CNS anomalije.
Epidemiologija
Procenjuje se da je prevalencija POC 1 / 65.000-1 / 200.000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
POC se obično javlja sporadično, ali su takođe zabeleženi retki slučajevi hromozomskih anomalija, autozomnog ili X-vezanog prenosa.