Mikrodelecija 22q11.2
Definicija
Pretraga
Pun naziv
Mikrodelecija 22q11.2
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna delecija (22)(q11.2), Distalna monozomija 22q11.2
Orpha broj
261330
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
Prevalenca
Nepoznata
Nasleđivanje
Autosomna dominantno
Period početka bolesti
Neonatalni
ICD 10
Q93.5
OMIM
611867
UMLS
C2678480
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Sindrom retke hromozomske anomalije, koji je rezultat delimične delecije dugog kraka hromozoma 22, izvan kritičnog regiona DiGeorge. Fenotip karakterišu nedonoščad, zaostajanje u pre i postnatalnom rastu, zastoj u razvoju (posebno govor), blagi intelektualni invaliditet, različite srčane mane i manje skeletne anomalije (poput klinodaktilije). Dismorfične osobine prisutne kod polovine osoba uključuju mikrocefaliju, visoko postavljene lučne obrve, duboko postavljene oči, uske nagore upravljene palpebralne fisure, abnormalnosti uha (nisko postavljene uši, izrasline i jamice), hipoplastična krilca nosa, zaravnjen filtrum, nadole uvrnute usne, tanka gornja usna, retro/mikrognacija i šiljasta brada. Za određene vrlo distalne delecije, uključujući gen SMARCB1, postoji rizik od razvoja malignih rabdoidnih tumora. Većina delecija su de novo delecije.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza