AA amiloidoza

Definicija

Sekundarna amiloidoza je oblik amiloidoze (vidi ovaj pojam), koja komplikuje hronične upalne poremećaje (uglavnom reumatoidni artritis, vidi ovaj pojam) i karakteriše je agregacija i taloženje amiloidnih vlakana sastavljenih od proteina serumskog amiloida A, reaktanta akutne faze. Iako slezina, suprarenalna žlezda, jetra i crevo su česta mesta taloženja amiloida, kliničkom slikom dominira zahvaćenost bubrega.

Pretraga

Pun naziv

AA amiloidoza

Kratki naziv

Sinonimi

Zapaljenska amiloidoza_x000D_ Reaktivna amiloidoza Sekundarna amiloidoza

Orpha broj

352636

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-5 / 10 000

Nasleđivanje

Multigenetska/multifaktorijalna

Period početka bolesti

ICD 10

M89.5

OMIM

UMLS

C0221014

GARD

MEDDRA

10039811
Tekstualni opis
Bolest se uglavnom javlja u ranom detinjstvu i pre svega pogađa muškarce. Retardacija rasta obično je prenatalna. Ostale kliničke manifestacije uključuju intelektualnu deficijenciju, mikrocefaliju, mukokutane lezije (hiperpigmentacija, distrofija nokta, premaligne leukoplakije, koje utiču na oralnu i gastrointestinalnu sluznicu), rani početak koštane srži, imunodeficijencija i pancitopenija. Takođe se javlja i predispozicija za rak.
Etiologija
HSS je uzrokovan mutacijama u DCK1 genu (Xq28), koji kodira nukleolarni protein diskerin, koji stupa u interakciju sa ljudskim telomeraznim RNA kompleksom. Mutacije drugih gena uključenih u održavanje telomera mogu biti povezane sa ovim poremećajem (TERT, RTEL1 ili TINF2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju dyskeratosis congenita, Revesz-Debuse sindrom, Pseudo-TORCH sindrom, Fanconijevu anemiju i Nijmegen sindrom loma (vidi ove pojmove).
Tretman
Aplastična anemija i imunodeficijencija mogu se lečiti transplantacijom koštane srži. Potrebno je suportativno lečenje gastrointestinalnih komplikacija i infekcija.
Dijagnostičke metode
Na neuroimidžingu viđeni su cerebralna hipoplazija / atrofija, tanko moždano stablo, istanjeni korpus kalozum i cerebralne kalcifikacije. Za potvrdu dijagnoze potrebno je molekularno genetsko testiranje.
Antenatalna dijagnoza
Intrauterusni zastoj rasta i hipoplazija cerebelarne moždine mogu se otkriti prenatalnim ultrazvukom. Ako je poznata porodična mutacija, može se predložiti prenatalno genetsko testiranje
Epidemiologija
Prevalenca i incidenca nisu poznati. Do danas je prijavljeno više od 12 pacijenata, ali sindrom može biti nedijagnostikovan zbog visokih stopa smrtnosti
Genetsko savetovanje
HHS sledi X-vezani recesivni obrazac nasleđivanja.
Terapija
Nema sadržaja
Klinička istraživanja
Nema sadržaja