AA amiloidoza

Definicija

Sekundarna amiloidoza je oblik amiloidoze (vidi ovaj pojam), koja komplikuje hronične upalne poremećaje (uglavnom reumatoidni artritis, vidi ovaj pojam) i karakteriše je agregacija i taloženje amiloidnih vlakana sastavljenih od proteina serumskog amiloida A, reaktanta akutne faze. Iako slezina, suprarenalna žlezda, jetra i crevo su česta mesta taloženja amiloida, kliničkom slikom dominira zahvaćenost bubrega.

Pretraga

Pun naziv

AA amiloidoza

Kratki naziv

Sinonimi

Zapaljenska amiloidoza Reaktivna amiloidoza Sekundarna amiloidoza

Orpha broj

352636

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-5 / 10 000

Nasleđivanje

Multigenetska/multifaktorijalna

Period početka bolesti

ICD 10

M89.5

OMIM

UMLS

C0221014

GARD

MEDDRA

10039811
Tekstualni opis
Bolest se uglavnom javlja u ranom detinjstvu i pre svega pogađa muškarce. Retardacija rasta obično je prenatalna. Ostale kliničke manifestacije uključuju intelektualnu deficijenciju, mikrocefaliju, mukokutane lezije (hiperpigmentacija, distrofija nokta, premaligne leukoplakije, koje utiču na oralnu i gastrointestinalnu sluznicu), rani početak koštane srži, imunodeficijencija i pancitopenija. Takođe se javlja i predispozicija za rak.
Etiologija
HSS je uzrokovan mutacijama u DCK1 genu (Xq28), koji kodira nukleolarni protein diskerin, koji stupa u interakciju sa ljudskim telomeraznim RNA kompleksom. Mutacije drugih gena uključenih u održavanje telomera mogu biti povezane sa ovim poremećajem (TERT, RTEL1 ili TINF2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju dyskeratosis congenita, Revesz-Debuse sindrom, Pseudo-TORCH sindrom, Fanconijevu anemiju i Nijmegen sindrom loma (vidi ove pojmove).
Tretman
Aplastična anemija i imunodeficijencija mogu se lečiti transplantacijom koštane srži. Potrebno je suportativno lečenje gastrointestinalnih komplikacija i infekcija.
Dijagnostičke metode
Na neuroimidžingu viđeni su cerebralna hipoplazija / atrofija, tanko moždano stablo, istanjeni korpus kalozum i cerebralne kalcifikacije. Za potvrdu dijagnoze potrebno je molekularno genetsko testiranje.
Antenatalna dijagnoza
Intrauterusni zastoj rasta i hipoplazija cerebelarne moždine mogu se otkriti prenatalnim ultrazvukom. Ako je poznata porodična mutacija, može se predložiti prenatalno genetsko testiranje
Epidemiologija
Prevalenca i incidenca nisu poznati. Do danas je prijavljeno više od 12 pacijenata, ali sindrom može biti nedijagnostikovan zbog visokih stopa smrtnosti
Genetsko savetovanje
HHS sledi X-vezani recesivni obrazac nasleđivanja.
Terapija
Nema sadržaja
Klinička istraživanja
Nema sadržaja