Aase-Smitov sindrom
Definicija
Veoma je redak genetski poremećaj koji se karakteriše sledećim urođenim malformacijama: hidrocefalus (usled Dandy-Walker anomalije), rascepom nepca i ozbiljnim kontrakturama zglobova.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Aase-Smith I sindrom, Sindrom hidrocefalus-rascepa nepca-zglobnih kontraktura
Orpha broj
916