Abeta mailoidoza, Arktički tip
Definicija
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHVA), arktički tip je oblik HCHVA (vidi ovaj pojam), koji karakteriše starost početka tegoba sa 54-61 godine i progresivna demencija slična Alzheimerovoj bolesti, bez intracerebralnih krvarenja.
Pretraga
Pun naziv
Abeta mailoidoza, Arktički tip
Kratki naziv
Sinonimi
HCHWA, Arktički tip
Nasledna cerebralna hemoragija sa amiloidozom, Arktički tip_x000D_
ABetaE22G amiloidoza
Orpha broj
324723
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
605714
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
HCHVA, arktički tip nastaje zbog mutacije APP gena na hromozomu 21q21.2, koji kodira protein prekursora beta-amiloida. Ova mutacija uzrokuje povećanu akumulaciju proteina amiloid-beta u zidovima arterija i kapilara meninga, moždanog korteksa i moždane kore, što dovodi do slabljenja i eventualne rupture ovih žila.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je u jednoj švedskoj porodici.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.