ABetaA21G amiloidoza
Definicija
Nasledno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHWA), flamanski tip je oblik HCHWA (vidi ovaj pojam) koji karakteriše starost početka tegoba od 45 godine, progresivna demencija nalik Alzheimerovoj bolesti i intracerebralno lobarno krvarenje kod nekih pacijenata.
Pretraga
Pun naziv
ABetaA21G amiloidoza
Kratki naziv
Sinonimi
Amiloidoza povezana sa ABetaA21G
Nasleđeno cerebralno krvarenja sa amiloidozom, flamanskog tipa
ABeta amiloidoza, flamanskog tipa
HCHWA, flamanski tip
Orpha broj
324718
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
605714
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
HCHWA, flamanski tip nastaje zbog mutacije gena APP na hromozomu 21q21.2, koji kodira protein prekursora beta-amiloida. Ova mutacija uzrokuje povećanu akumulaciju proteina amiloid-beta u zidovima arterija i kapilara meninga, moždane kore i moždane kore, što dovodi do slabljenja i eventualne rupture ovih sudova.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je u jednoj holandskoj i jednoj britanskoj porodici.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.