ABetaL34V amiloidoza
Definicija
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHVA), tip Pijemont je oblik HCHVA (vidi ovaj pojam) koji karakteriše starost početka između 50-70 godina, ponavljajuća lobarna intracerebralna krvarenja i pad kognitivnih sposobnosti.
Pretraga
Pun naziv
ABetaL34V amiloidoza
Kratki naziv
Sinonimi
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom, tip Pijemont
ABeta amiloidoza tipa Pijemont
HCHVA, tip Pijemont
ABetaL34V povezana amiloidoza
Orpha broj
324703
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
605714
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
HCHVA, tip Pijemont nastaje zbog mutacije APP gena na hromozomu 21q21.2, koji kodira protein prekursora beta-amiloida. Ova mutacija uzrokuje povećanu akumulaciju proteina amiloid-beta u zidovima arterija i kapilara meninga, moždane kore i moždane kore, što dovodi do slabljenja i eventualne rupture ovih sudova.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Pronađen je u samo jednoj italijanskoj porodici.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.