Abetalipoproteinemija
Definicija
Teška, porodična hipobetalipoproteinemija koju karakterišu trajno niski nivoi (ispod 5. percentila) apolipoproteina B i LDL holesterola, kao i kašnjenje rasta, malapsorpcija, hepatomegalija i neurološke i neuromišićne manifestacije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bassen-Kornzweig bolest, Homozigotna porodična hipobetalipoproteinemija
Orpha broj
14