Abruzzo-Erickson sindrom
Definicija
Orofacijalni rascep sindrom karakteriše se rascepom nepca, okularnom kolobomom, hipospadijom, kombinovanim konduktivnim i senzorineuralnim gubitkom sluha, niskim rastom i radio-ulnarnom sinostozom.
Pretraga
Pun naziv
Abruzzo-Erickson sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
CHARGE-nalik sindromi
Sindrom rascepa nepca-koloboma-gluvoće
Orpha broj
921
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
302905
UMLS
C1844862
GARD
360
MEDDRA
Tekstualni opis
Abruzzo-Erikson sindrom je kongenitalni poremećaj koji karakteriše rascep nepca, očni kolobom, hipospadija, mešoviti konduktivni-senzorineuralni gubitak sluha, nizak rast i radio-ulnarna sinostoza. Dodatne karakteristike uključuju malformaciju uva, širok jaz između drugog i trećeg metakarpala, ulnarna devijacija, asimetrija lica, zubne abnormalnosti i urođene malformacije srca (kao što je interaurikularna komunikacija (vidi ovaj pojam)). Ove manifestacije se preklapaju sa pojavama CHARGE sindroma (vidi ovaj pojam), međutim, za razliku od CHARGE sindroma, pacijenti sa Abruzzo-Erikson sindromom ne pokazuju intelektualnu osposobljenost, konalnu atreziju (vidi ovaj pojam) ili genitalnu hipoplaziju.
Etiologija
Kompletna etiologija sindroma Abruzzo-Erikson još uvek nije poznata, ali nedavna identifikacija nove mutacije u genu TBX22 (Xq21.1) (gen za koji se zna da uzrokuje X-vezano rascep nepca i ankiloglosiju (CPX; vidi ovaj termin)) ko -segregacija u porodici snažno ukazuje da je to mutacija delimično odgovorna za fenotipsku varijaciju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas su u literaturi opisana 4 slučaja.
Genetsko savetovanje
Sindrom Abruzzo-Erikson nasleđuje se recesivno na X način, pri čemu žena nosioc ima 50% šanse da mutaciju prenese svom potomstvu.