Acheiropodia
Definicija
Ovo je izuzetno redak razvojni poremećaj karakterisan bilateralnom, urođenom i potpunom amputacijom distalnih ekstremiteta (amputacija distalne epifize humerusa, distalnog dela tibijalne dijafize, aplazija radijusa, ulne, fibule) i aplazijom šaka i stopala (aplazija karpalnih, metakarpalnih, tarzalnih, metatarzalnih i falangealnih kostiju). Ektopična kost se retko može naći na distalnom kraju humerusa. Ne postoje druge prijavljene sistemske manifestacije, a poremećaj se nasleđuje autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Acheiropodi
Orpha broj
931