Acitretin/etretinatna embriopatija
Definicija
Acitretin / etretinatna embriopatija je teratogeni poremećaj usled izloženosti akitretinu ili etretinatu tokom prvog tromesečja trudnoće, koji nosi rizik od fetalnih malformacija od približno 20%, uključujući centralni nervni sistem, kraniofacijalne, ušne, timusne, srčane i anomalije ekstremiteta.
Pretraga
Pun naziv
Acitretin/etretinatna embriopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Retinoidna embriopatija
Fetalni acitretin/etretinatni sindrom
Orpha broj
40366
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q86.8
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Acitretin / eretinatna embriopatiju karakteriše više kongenitalnih anomalija koje uključuju centralni nervni sistem (sa neurorazvojnim kašnjenjem), retinalni ili optički nerv, kraniofacijalni (mikrocefalija, dismorfizam lica koji pokazuje epikantalne nabore, nizak nosni most, izvrnute nozdrve, visoko i rascepljeno nepce, mikrognatija ) i abnormalnosti ušiju (mikrotija / anotija, uši u obliku čaše, obostrana senzorineuralna gluvoća). Primećeni su i defekti timusa i srca (defekt atrioventrikularnog kanala, konotrunkalna malformacija srca, defekt aortnog luka). Opisane su i teške anomalije gornjih i donjih ekstremiteta.
Etiologija
Acitretin / etretinatna embriopatija nastaje zbog izloženosti akitretinu ili etretinatu tokom prvog tromesečja trudnoće. Acitretin je aromatični retinoidni analog vitamina A koji se koristi u lečenju teških oblika psorijaze i poremećaja keratinizacije. Acitretin / etretinat ima teratogeni potencijal jer utiče na ćelijsku diferencijaciju i proliferaciju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas su prijavljena 3 novorođenčadi / fetusa sa anomalijama koje su indikativne ili su možda indikativne za embriopatiju čije su majke lečene akitretinom tokom prvog tromesečja trudnoće. Pored toga u literaturi su prijavljena 23 novorođenčadi / fetusa sa anomalijama koje su indikativne ili eventualno indikativne za embriopatiju čije su majke lečene etretinatom tokom prvog tromesečja ili pre trudnoće.