ACys amiloidoza
Definicija
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHWA), islandski tip je oblik HCHWA (vidi ovaj pojam) koji karakteriše dob početka od 20-30 godina, sistemska amiloidoza i ponavljajuća lobarna intracerebralna hemoragija.
Pretraga
Pun naziv
ACys amiloidoza
Kratki naziv
Sinonimi
Cistatin amiloidoza
Amiloidoza povezana sa CST3
Nasledna amiloidna angiopatija cistatina C
HCHWA, islandski tip
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom, islandskog tipa
Orpha broj
100008
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
105150
UMLS
C1527338
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Prve manifestacije bolesti su između 20 i 30 godine. Za razliku od drugih HCHWA, nastaju velike sistemske amiliodoze i ponavljajuća krvarenja u lobusima mozga.
Etiologija
Za razliku od drugih oblika HCHWA, to je posledica mutacije gena CST3 na hromozomu 20p11.2, koji kodira prekursorski protein cistatin C.
Prognoza
bolest_prognoza